カウンセリングに役立つという観点から、各疾患の概要から実際のカウンセリングまでのポイントを、図や写真を交えて解説。数ある疾患のなかから、特に遺伝カウンセラー、臨床遺伝専門医の試験対象を主に取り上ている。
　また疾患ごとの各論では、〔1〕疾病の定義・概念、〔2〕診断と医学的管理、〔3〕社会的対応、〔4〕遺伝カウンセリングの方法・問題点などについてそれぞれまとめている。